Stiff-person syndrome僵人综合症迫使加拿大超级巨星席琳迪翁推迟了她的欧洲巡演,这是一种非常罕见的神经系统疾病,会导致进行性肌肉僵硬和肌肉痉挛。
据美国国家罕见病组织 (NORD) 估计,大约百万分之一的人患有这种疾病。
症状会在数月或数年内出现,通常发生在 30 至 60 岁之间,并且在某些情况下会持续或在其他情况下逐渐恶化。
NORD 说,通常疼痛的肌肉痉挛会持续几分钟甚至几小时,并且可能随机触发或由诸如大声噪音、轻微身体接触、压力或需要高度情绪反应的情况等事件触发。
如果不及时治疗,该综合症会导致行走困难,需要使用轮椅,并会严重影响一个人执行日常任务的能力。
“虽然我们仍在了解这种罕见的情况,但现在知道这是导致我一直以来的所有痉挛的原因。”情绪激动的迪翁周四在Instagram中说道,她还推迟或取消了计划中的音乐巡演。
“不幸的是,痉挛影响了我的方方面面,有时会在我走路时造成困难,而且我无法像以前那样唱歌。”
这种疾病于1956年首次发现,并被称为僵人(man)综合症。这个名字后来被改成了(person)——事实上,女性患者占了大多数。
确切原因仍然未知,但被认为是一种自身免疫性疾病,有时会与其他自身免疫性疾病一起发生。
僵人综合症可以通过测试某些抗体(例如 GAD 抗体)以及通过评估肌肉电活动的肌电图程序来诊断。
然而,根据本周早些时候发表的研究,该综合征通常被误诊为一系列非神经系统疾病。
“提高诊断准确性将减少不必要的治疗和医疗保健费用。”研究人员在《神经病学》杂志上写道。
目前唯一可行治疗手段,全部旨在控制症状,例如,减轻肌肉僵硬和痉挛的常用药物。
据 NORD 称,拉伸、按摩、针灸和其他非药物疗法通常也是其中的一部分。
“我有一支很棒的医生团队与我一起工作,帮助我恢复。”迪翁在 Instagram 上说。“我每天都在和我的运动医学治疗师一起努力,以恢复我的力量,以再次登上舞台。”
https://www.sciencealert.com/stiff-person-syndrome-is-a-rare-often-misdiagnosed-condition-heres-what-we-know